Pränataldiagnostik

Combined Test

Jede Frau hat aufgrund ihres Alters ihr individuelles Risiko für ein Kind mit Trisomie 21, 18, und 13.   Durch den Combined Test kann eine persönliche Risikoeinschätzung mittels Ultraschall und 2 Hormonen aus dem mütterlichen Blut für diese Syndrome berechnet werden. Weiters können auch einige schwere Fehlbildungen erkannt werden.

 


Organscreening

In der 20. Schwangerschaftswoche besteht die Möglichkeit, durch eine genaue Ultraschalldiagnostik zu erkennen, ob ihr Baby anatomisch gesund ist und sich normal entwickelt. Hierbei werden Organsysteme wie z.B. das fetale Herz, das Gehirn und auch andere Strukturen genau untersucht.

Sollte eine kindliches Problem wie zum Beispiel ein  Herzfehler vorliegen, wird nach genauer Diagnostik der optimale Entbindungsort und - Zeitpunkt festgelegt und die Schwangerschaft engmaschig überwacht.

Diese Untersuchung ist eine Zusatzleistung und ist nicht im Rahmen der regulären Mutter-Kind-Pass Untersuchung vorgesehen.

 


Nicht invasive Pränataldiagnostik

Durch diese neue Technik ist es möglich, durch eine mütterliche Blutabnahme die Anzahl der fetalen Chromosomen zu bestimmen und somit mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit eine Trisomie 21, 13 und 18 zu erkennen.

Bei mittlerem oder niedrigem Risiko nach dem Combined Test kann diese Zusatzuntersuchung noch mehr Sicherheit für die Schwangere bieten.

Bei auffälligen Befunden sollte jedoch eine direkte genetische Untersuchung mittels Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion) oder Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) erfolgen, wenn dies von der Patientin gewünscht wird.