Pränataldiagnostik

Jede Frau hat aufgrund ihres Alters ihr individuelles Risiko für ein Kind mit Trisomie 21, 18, und 13.   Durch den Combined Test kann eine persönliche Risikoeinschätzung mittels Ultraschall und 2 Hormonen aus dem mütterlichen Blut für diese Syndrome berechnet werden. Weiters können auch bereits zu diesem Zeitpunkt einige schwere Fehlbildungen erkannt werden.

In der 20. Schwangerschaftswoche besteht die Möglichkeit, durch eine genaue Ultraschalldiagnostik zu erkennen, ob ihr Baby anatomisch gesund ist und sich normal entwickelt. Hierbei werden Organsysteme wie z.B. das fetale Herz, das Gehirn und auch andere Strukturen genau untersucht.

Sollte eine kindliches Problem wie zum Beispiel ein  Herzfehler vorliegen, wird nach genauer Diagnostik der optimale Entbindungsort und - Zeitpunkt festgelegt und die Schwangerschaft engmaschig überwacht.

Diese Untersuchung ist eine Zusatzleistung und ist nicht im Rahmen der regulären Mutter-Kind-Pass Untersuchung vorgesehen.

Durch die Dopplersonographie kann man den Blutfluss in  kindlichen und mütterlichen Gefäßen messen und dadurch Rückschlüsse auf die Durchblutung und die Versorgung des Kindes und der Plazenta ziehen.

So können Risikosituationen besser vorhergesehen und eingeschätzt werden. 

Die fetale Echocardiographie in der 28. - 30. Schwangerschaftswoche legt den Fokus auf die Suche von angeborenen Herzfehlern und fetalen Herrhythmusstörungen.

Im Rahmen dieser Untersuchung wird das kindliche Herz genau untersucht und evaluiert. 

Falls ein Herzfehler besteht kann dieser im Verlauf kontrolliert werden und falls nötig ein bestimmer Entbindungsort festgelegt werden.

Durch diese neue Technik ist es möglich, durch eine mütterliche Blutabnahme die Anzahl der fetalen Chromosomen zu bestimmen und somit mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit eine Trisomie 21, 13 und 18 zu erkennen.

Bei mittlerem oder niedrigem Risiko nach dem Combined Test kann diese Zusatzuntersuchung noch mehr Sicherheit für die Schwangere bieten.

Bei auffälligen Befunden sollte jedoch eine direkte genetische Untersuchung mittels Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion) oder Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) erfolgen, wenn dies von der Patientin gewünscht wird.